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小儿腺苷脱氨酶缺乏应该如何治疗？
2013-04-02 12:05:52

(一)治疗

骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱，使免疫功能得到不同程度的恢复。

ADA缺乏是第一个运用基因治疗的遗传性疾病。2年随访证实T细胞、B细胞、髓细胞以及粒细胞可长期表达转入的ADA基因，患儿的体液免疫和细胞免疫趋于正常。由于多数病儿在接受基因治疗后，仍需PEG-ADA替代治疗，对基因治疗的疗效评估尚有困难。

(二)预后

未经治疗的患者预后极差，不可避免的死于严重感染。组织中ADA活性大于5%者，可维持免疫功能基本正常。

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