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小儿室间隔缺损有哪些表现及如何诊断?

1.小型缺损 患儿无症状,通常是在体格检查时意外发现心脏杂音。小儿生长发育正常,面色红润,反应灵活。胸壁无畸形,左心室大小正常,外周血管搏动无异常。主要体征为:胸骨左下缘有一响亮的收缩期杂音,常伴有震颤,杂音多为全收缩期;如系动脉下缺损,杂音和震颤则局限于胸骨左上缘。对于小的肌部缺损,杂音特征为胸骨左下缘短促高亢的收缩期杂音,由于心肌收缩时肌小梁间的孔洞缩小或密闭,杂音于收缩中期终止。心脏杂音的强弱与室间隔缺损的大小无直接关系。

2.中型至大型缺损 患儿常在生后1~2个月肺循环阻力下降时出现临床表现。由于肺循环流量大产生肺水肿,肺静脉压力增高,肺顺应性下降,出现吮乳困难,喂养时易疲劳、大量出汗,体重减轻,后渐出现身高发育延迟,呼吸急促,易反复呼吸道感染,进一步加剧心力衰竭形成。体格检查:小儿面色红润,反应稍差,脉率增快强弱正常,但当有严重心力衰竭或有很大的左向右分流时,脉搏减弱。患儿呼吸困难,出现呼吸急促、肋间隙内陷。因左心室超容,心前区搏动明显,年长儿可看到明显心前区隆起和哈里森(Harrison)沟。触诊,心尖搏动外移,有左心室抬举感,胸骨左下缘常可触及收缩期震颤。听诊第2心音响亮,如有肺动脉高压时,胸骨左下缘可闻及典型的全收缩期杂音。如系动脉下缺损型,杂音通常以胸骨左缘第二肋间隙最为明显,当有大的左向右分流时,在心尖部可闻及第3心音及舒张中期隆隆样杂音。与之相比,当小儿长至6个月~2岁,心力衰竭比例反而可以下降。这可能由于缺损自然闭合、瓣膜纤维组织及脱垂的瓣叶覆盖缺口、右室圆锥部狭窄或肺循环阻力增高使左向右分流减少的缘故。随着肺血管压力增高,分流量的减少,心前区搏动逐渐减弱而仅出现严重的肺动脉高压表现:第2心音亢进、单一,收缩期杂音短促最终消失。若有肺动脉反流,在胸骨左缘尚可闻及舒张期杂音;如出现三尖瓣相对关闭不全,有严重三尖瓣反流,则于胸骨左下缘可及全收缩期杂音。在十几岁的小儿中,更常见因出现右向左分流而引起的发绀。少数患儿,出生后肺循环压力未降,其主要表现为肺动脉高压,而心力衰竭症状不明显。当右室圆锥部进行性肥厚,右心室增大的体征可较左心室更明显。如出现右心室流出道梗阻时,第2心音变弱。若狭窄进一步加重,左右心室收缩期压力平衡,全收缩期杂音减弱甚至消失,于胸骨左上缘可及响亮的收缩期喷射性杂音。主动脉瓣脱垂可引起主动脉反流,因左心室舒张末期容量增加,可出现洪脉,心尖搏动外移及特征性的胸骨左缘高亢的舒张期吹风样杂音。 胸骨左缘第三、四肋间有响亮而粗糙的收缩期杂音,X线与心电图检查有左心室增大等改变,结合无发绀等临床表现,首先应当疑及本病。一般二维和彩色多普勒超声可明确诊断。
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