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小儿叶酸缺乏病有哪些表现及如何诊断?

  发病大多缓慢,主要表现为贫血,其次为消化道症状,如舌炎、胃炎等。

1.消化系统症状 舌痛、舌乳突萎缩、舌面光滑、舌质绛红以及口角炎、口腔黏膜小溃疡等。少数可出现黄疸。常见食欲减退、食后腹胀,常见腹泻,也可有便秘,患儿逐渐消瘦,头发黄、细、干、疏,肝脾肿大。

2.贫血 叶酸缺乏在婴儿时会引起有核巨红细胞性贫血,本病发病缓慢常不被家长注意。全身症状轻重和贫血程度不一定成正比。患儿肤色苍黄,口唇、睑结膜、甲床苍白,也有时并发缺铁性贫血症状,因而易致误诊。

3.神经管畸形 孕妇在怀孕早期如缺乏叶酸,其生出畸形儿的可能性较大。发生脊柱裂、脑脊膜膨出、无脑畸形等。有时并发维生素B1缺乏而表现末梢神经症状。

4.其他 膳食中缺乏叶酸将使血中高半胱氨酸水平提高,易引起动脉硬化,诱发结肠癌和乳腺癌等。

1.亚临床叶酸缺乏 临床表现无明显异常,但生物化学检查有所改变。

(1)第一期:为早期负平衡,表现为血清叶酸低于6.8nmol/L(3ng/ml),但体内红细胞叶酸储备仍大于454nmol/L(200ng/ml)。

(2)第二期:红细胞叶酸低于363nmol/L(160ng/ml)。

(3)第三期:DNA合成缺陷,体外脱氧尿嘧啶抑制试验阳性,粒细胞过多分裂。

2.临床叶酸缺乏 即第四期,根据喂养史,临床表现,实验室检查所见而诊断,表现为巨幼红细胞性贫血。

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