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小儿莱施-尼汉综合征应该如何治疗?


(一)治疗

1.饮食管理 应避免摄入嘌呤含量高的食物,如甜面食。给予能增加肾脏清除尿酸的药物。

2.药物

(1)丙磺舒:如丙磺舒(probenecid)能有效地增加尿酸清除,可用于治疗肾功能正常的高尿酸血症病人。

(2)别嘌醇(allopurinol):治疗尿酸过高可用别嘌醇(allopurinol),使血清尿酸维持在179μmol/L(3mg/dl)以下。开始剂量为2.5mg/(kg·d),再根据尿酸水平调整剂量,年长患儿可用到200~400mg/d,分2~3次口服。从小量开始,2~4周后增加用量,有脱水者服碳酸氢钠或枸橼酸钠(柠檬酸钠)。多数研究者提出别嘌醇能抑制次黄嘌呤氧化酶、减少尿酸的合成,防止尿酸结石沉积于骨、关节、肾脏等组织,改善或恢复肾功能,但对神经系统症状无效。有人试用腺嘌呤,叶酸、或腺嘌呤与叶酸联合应用,以及谷氨酸,镁等治疗LNS神经系统症状,亦均无效。

(3)秋水仙素:痛风性关节炎急性发作或病情严重者可服本药。

3.支持治疗 应使病人有足够的尿量,并维持其pH接近中性(7.0),通常用含盐平衡液可有效地达到,如多枸橼酸盐通常较碳酸氢盐有效。对患儿应加强护理,保证营养,防止自残,进行必要的约束。

4.酶代替疗法 未取得明显效果。

5.基因治疗 是目前主要的研究方向。

(二)预后

本病易发生意外性伤害而危及自身生命,不经治疗预后不好,导致生长发育障碍和早期死亡。根治方法尚在研究中。
 

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