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小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征应该做哪些检查?

CD3+细胞数量增多,超过CD4T细胞和CD8 T细胞的总和,提示存在CIM- CD8- T细胞亚群。且其TCR为α/β链(正常人仅偶尔出现,常低于1%,而ALPS患儿常高于5%~20%,甚至达68%)。这些CD4- CD8- T细胞是未进入凋亡的衰老细胞。

T细胞表型为CD45RA+,CD45RO-,CD57+,多数表达DR或HLAⅡ抗原。Th2类细胞因子如IL-4、IL-5和IL-10活性增高,而TH1类细胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ则下降。

皮肤迟发型过敏反应和抗多糖抗原的抗体反应减弱,血清IgG、IgA和IgM升高,且多呈单克隆性,以IgG1类抗体为主。

自身抗体主要针对红细胞和血小板,Coombs实验多为阳性。其他自身抗体有抗中性粒细胞抗体、低滴度的抗平滑肌抗体、抗磷脂抗体、抗核抗体和类风湿性因子。

发生溶血危象时血色素可低于30g/L。一旦发生脾功能亢进,血小板数量明显下降,并发生出血倾向。淋巴细胞绝对计数增高,一般为(8~90)×109/L,甚至更高,大多数患者不同程度嗜酸性细胞增多(3%~32%)。个别患者转氨酶和胆固醇上升。

  APT1基因DNA序列分析发现突变可明确诊断和发现家族成员疾病携带者。

  根据临床需要选择胸片、B超等检查,可发现纵隔淋巴结肿大、肝脾肿大和肿瘤等。

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