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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是由什么原因引起的?

(一)发病原因

常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。

(二)发病机制

本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常,粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关,使之通过微孔发生障碍,对趋化刺激因子的反应差。白细胞异常在电镜超微白细胞化学结构上,白细胞组织内部有巨大溶酶颗粒体、酸性水解酶、磷脂水解酶、过氧化酶等,异常的溶酶颗粒结合在溶酶体膜上,因而被认为是溶酶体疾病,由于多种水解酶因溶酶体膜缺陷而不能被释放到吞噬空泡内,脱颗粒作用亦延迟,结果这种中性粒细胞表现为向化性能力减弱,杀灭细菌能力差,在脊髓内易于破坏而致中性粒细胞减少。

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